Entenda impacto de primeiro sequenciamento do genoma humano da história
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Entenda impacto de primeiro sequenciamento do genoma humano da história

Consórcio de cientistas publicaram estudo revolucionário no final de março e deram grande passo na pesquisa do DNA

Pela primeira vez na história, um consórcio internacional de cientistas publicou o primeiro genoma humano completo, em um esforço que complementou estudos anteriores e abriu horizontes para análises sobre mutações - responsáveis por causar algumas doenças - e variação genética entre todos os habitantes do planeta. O feito foi publicado no final de março.

A última grande descoberta na área foi em 2003, quando pesquisadores revelaram o que pensavam ser a sequência completa do genoma. No entanto, ainda faltava cerca de 8% para ser decifrado - esta porcentagem consistia em pedaços de DNA repetitivos que eram um desafio para combinar com o resto do sequenciamento.

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Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), exaltou o feito dos cientistas responsáveis pela pesquisa e como isso pode ajudar muitos campos de estudo.

"Gerar uma sequência do genoma humano verdadeiramente completa representa uma conquista científica incrível", disse ele em comunicado. "[Foi fornecida] a primeira visão abrangente do nosso modelo de DNA."

"Esta informação fundamental fortalecerá os muitos esforços em andamento para entender todas as nuances funcionais do genoma humano - o que, por sua vez, capacitará os estudos genéticos de doenças", acrescentou.

O trabalho foi inicialmente tornado público já em 2021, mas ainda não havia sido resolvido por pares. Agora, a pesquisa foi revisada e já publicada na Science, uma das revistas acadêmicas mais prestigiadas do mundo, publicada pela Associação Americana para o Avanço da Ciência (AAAS).

Descoberta representa grande passo para pesquisas na área

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O sequenciamento completo do genoma humano é composto por mais de 3 bilhões de pares de bases - pelos quais os cromossomos e genes são construídos - em um total de 3,055 bi, e 19969 genes que codificam proteínas. Desses, cerca de 2000 são novos em relação aos estudos anteriores.

Para especialistas da comunidade científica, isso representa um passo em relação às análises do DNA, pois agora não será mais preciso olhar apenas pequenas regiões do composto. E apesar do grande resultado, ainda há mais para descobrir.

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"Agora, em vez de olhar pequenas regiões de DNA, será possível ver o genoma completo de uma pessoa", disse a pesquisadora Glennis Logsdon, da Universidade de Washington, em entrevista à TV Globo.

“O quebra-cabeças está completo para uma pessoa. Agora existem centenas, provavelmente milhares para sequenciar nos próximos anos", ressaltou o professor Evan Eichler, um dos mais conhecidos no estudo do genoma, também à emissora carioca.

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Fonte: Folha de São Paulo, Globo
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Fabio Tarnapolsky

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